Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy jest zaburzeniem trawienia, w którym organizm wytwarza za mało lub nie wytwarza wcale laktazy, enzymu wymaganego do prawidłowego rozkładu laktozy (cukru obecnego w mleku i innych produktach nabiałowych). W przypadku nietolerancji laktozy spożycie produktów zawierających laktozę prowadzi do nadmiernej produkcji gazów trawiennych (wzdęcia i kurczowe bóle brzucha) i często do wodnistej biegunki. Ludzie z nietolerancją laktozy powinni zwracać uwagę na składniki i dodatki zawarte w produktach żywnościowych.

Typy nietolerancji laktozy
Wyróżnia się nietolerancję:

• wrodzoną (alaktazja), którą stwierdza się bardzo rzadko - dziecko od momentu poczęcia nie posiada zdolności wytwarzania enzymu laktazy;
  
• pierwotną - występującą u osób dorosłych (hipolaktazja typu dorosłych), dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna, najczęstsza forma genetycznie uwarunkowanego niedoboru laktozy; ujawnia się w okresie dojrzewania lub we wczesnym wieku dorosłym; przy tego typie nietolerancji rzadko występuje całkowity zanik wytwarzania laktazy;
  
• wtórną (nabytą) – mająca charakter przejściowy bądź utrwalony, w zależności od rodzaju i czasu działania czynnika uszkadzającego błonę śluzową jelita cienkiego; charakter przejściowy występuje najczęściej w wyniku stosowania leków niszczących błonę śluzową jelita, takich jak: antybiotyki, czy niesteroidowe leki przeciwzapalne; poważniejsza forma utrwalona pojawia się przy przewlekłych stanach chorobowych jelitowo-żołądkowych, jak: celiakia, sprue tropikalna, mukowiscydoza, choroba Whipple’a, choroba Crohna, zespół Zollinger-Ellisona, enteropatia cukrzycowa, enteropatia związana z zakażeniem HIV, rakowiak, popromienne uszkodzenie jelit, alergia przewodu pokarmowego, lamblioza.

W wyniku wielu zabiegów chirurgicznych lub długotrwałej diety bezmlecznej też występuję zmniejszenie aktywności wydzielania laktazy. Obniżenie aktywności laktazy narasta między innymi wraz z wiekiem (przyjmuje się, że ludzie w wieku podeszłym nie powinni spożywać laktozy więcej niż 15 g dziennie co odpowiada ok. 300 ml mleka).

Nietolerancja laktozy u różnych grup etnicznych
Normalnie ssaki tracą zdolność efektywnego trawienia cukru mlecznego (laktozy) mleka pod koniec okresu karmienia (okres ten stanowi ok. 3% długości życia). U człowieka produkcja laktazy zwykle spada o 90% przez pierwsze 4 lata życia, chociaż dokładne zmiany mogą się znacznie różnić. W pewnych populacjach ludzkich mutację w sekwencji regulatorowej genu kodującego laktazę położonego na chromosomie 2 chroni przed zanikiem produkcji laktazy przez dorosłych, co pozwala na bezpieczną konsumpcję słodkiego mleka i produktów mlecznych przez okres całego życia. Mutacja ta występuje częściej w populacjach, które wcześnie udomowiły bydło.

Pomimo że większość ludzi pochodzenia północno-europejskiego wytwarza wystarczające ilości laktazy przez całe życie, niedobory laktazy są powszechne wśród ludzi pochodzących z Bliskiego Wschodu, Indii, części Afryki i ich potomków w innych częściach świata.

Blisko 70 % dorosłych wykazuje w pewnym stopniu nietolerancję laktozy. W Europie, w większości państw niedostateczna produkcja laktazy występuje u 5% ludzi białych i znacznie więcej wśród innych grup etnicznych.

W Polsce nietolerancja laktozy występuje u 1,5% niemowląt i dzieci oraz u 20-25% osób dorosłych. Dla porównania w Danii występuje u 6% społeczeństwa, Grecji - 38%, Niemczech - 15%, Anglii - 6-34%. Inne grupy populacji przedstawiono w poniższej tabeli. Należy zaznaczyć, że różne źródła podają bardzo różne dane.

Etiologia
Bez laktazy, laktoza zawarta w mleku pozostaje nie rozłożona i nie wchłonięta. Laktoza nie może przejść przez ścianę jelita do naczyń krwionośnych i pozostaje w jelitach, zatrzymuje wodę (prowadząc tym do biegunki), a przechodząc do jelita grubego, pod wpływem bakterii jelitowych ulega fermentacji beztlenowej i produkcji kwasów organicznych, głównie mlekowego z wytwarzaniem dużej ilości gazów (przeważnie dwutlenek węgla).

Diagnoza
Jeśli po spożyciu produktu zawierającego laktozę, po ok. 30 minutach do 2 godzin wystąpią objawy nudności, skurczów bólowych, wzdęcia oraz biegunka, to prawdopodobnie mamy do czynienia z nietolerancją laktozy. Intensywność objawów może być różna u wielu osób i zależy od ilości skonsumowanej laktozy. Zdolność wchłaniania laktozy przez układ trawienny można sprawdzić w warunkach domowych stosując prosty test: wypij dwie szklanki mleka na czczo i obserwuj czy nie wystąpią symptomy ze strony układu pokarmowego w przeciągu kilku godzin. Następnego dnia, zjedz ok. 50 g żółtego, twardego sera lub wypij dwie szklanki mleka wolnego od laktozy. Jeżeli objawy pojawią się tylko pierwszego dnia, to jest to nietolerancja laktozy. Jeżeli pierwszego i drugiego to mamy do czynienia z alergią na produkty mleczne.

Z metod diagnostycznych stosowanych przez medycynę stosuję się wiele technik badawczych, które zasadniczo dzielą się na bezpośrednie badania i pośrednie.

Najczęściej stosuje się nieinwazyjne metody pośrednie badania aktywności laktazy: analizując obecność wodoru w powietrzu wydechowym, poziom glukozy w surowicy krwi, badania moczu, czy pH kału. Testy przeprowadza się na czczo i wymaga się wypicia przed badaniem płynu zawierającego laktozę. Nie wymagają hospitalizacji pacjenta.

---

Test obecności wodoru (wodorowy test oddechowy)
W tym teście pacjent pije na czczo roztwór wodny (2 g/kg masy ciała, maks. 50 g laktozy) w odstępach 30 minutowych przez 4 godziny, a jego oddech jest analizowany w równomiernych odstępach czasu. Jeśli laktoza nie ulega rozkładowi w okrężnicy, ulega fermentacji bakteryjnej i wtedy powstają różne gazy, w tym wodór. Wodór jest wchłaniany z jelit, niesiony w krwiobiegu do płuc i wydychany. Podniesiony poziom wodoru (powyżej 20 ppm) w oddechu wskazuje na niewłaściwe trawienie laktozy. Pewne rodzaje żywności, leki oraz papierosy mogą wpłynąć na dokładność wyników i powinno się ich unikać przed badaniem. Test jest dostępny zarówno dla dzieci jak i dla dorosłych. Przykładowa aparatura stosowana w tego typach testów: Quintron MicroLyzer lub Advancet Hydrogen breath testing.

Test zmian poziomu glukozy/galaktozy w surowicy krwi
W celu oznaczenia zawartości glukozy we krwi pacjenta, w czasie 2 godzin pobieranych jest kilka próbek krwi co 30 minut po spożyciu laktozy (50 g). Zwykle, gdy laktoza dotrze do systemu trawiennego, jest rozkładana przez enzym laktazę do glukozy i galaktozy. W wątrobie następuje przemiana galaktozy w glukozę, która przedostaje się do krwiobiegu i podnosi ogólny poziom cukru we krwi. Jeśli laktoza nie jest w pełni rozkładana, poziom cukru we krwi nie wzrasta (uzyskujemy na wykresie płaski wzrost poziomu glukozy- wzrost nie osiąga poziomu wyższego niż 20 mg/dl względem wartości wyjściowej) i wynik badania potwierdza nietolerancję laktozy. Przy prawidłowym trawieniu laktozy wykres ma wyraźnie zaznaczony szczyt przy czym wzrost powinien następować w tempie 50-100% na 1-2 godz. Test nie powinien być stosowany u chorych na cukrzycę i z zespołem złego wchłaniania. Bardziej wartościowym testem jest oznaczenie poziomu galaktozy w surowicy krwi po podaniu laktozy z etanolem (150 mg/kg masy ciała), który zahamowuje metabolizm galaktozy w wątrobie. Wykonuje się jedno badanie krwi 40 minut po podaniu laktozy. Wynik niższy od 2,0 mmol/l świadczy o hypolaktazji.

Testy oparte na badaniu moczu
Bada się poziom galaktozy (podobnie jak przy badaniu surowicy krwi) w moczu po uprzednim podaniu pacjentowi 50 g laktozy z etanolem. Próbkę moczu pobiera się 40 minut od spożycia płynu. Przy wykorzystaniu tej samej metody częściej stosuje się dużo wygodniejsze testy paskowe. Brak zmiany koloru paska świadczy o nietolerancji laktozy.

Metody badania bezpośrednie
W celach raczej badawczych stosuje się bezpośrednie (inwazyjne) badanie aktywności laktazy poprzez biopsję ściany jelita i badanie wskaźnika laktoza-sacharoza (metoda Dahlguista). Aktywność laktozy można również określać metodami immunohistochemicznymi przy użyciu przeciwciał monoklonalnych lub metodami enzymohistochemicznymi. Uważana za najlepszą z metod diagnostycznych, lecz rzadko stosowana w warunkach klinicznych ze względu na inwazyjność i koszty analiz.

Leczenie i profilaktyka
Zasadniczo nie ma opracowanych metod leczenia nietolerancji laktozy, jedynie profilaktyka wymagająca stosowanie diety.

Przy wrodzonej nietolerancji wymagana jest dieta przez całe życie.

Pierwotna nietolerancja laktozy typu dorosłych wymaga rezygnacji z mleka słodkiego i jego przetworów. Dobrze tolerowane jest mleko fermentowane w postaci kefirów lub jogurtów. Zawarte w tych produktach probiotyki są zdolne do wytworzenia laktazy, a same produkty poddane fermentacji mlekowej zawierają mniej laktozy. Bezpiecznie można spożywać twarde sery, jak Cheddar, długo dojrzewające mogą praktycznie nie zawierać laktozy. W aptekach dostępne są również gotowe preparaty zawierający laktazę. Przy wtórnej nietolerancji laktozy wymaga się okresowej eliminacji mleka i stosowanie produktów bezlaktozowych.

Laktoza jest często wykorzystywana w produkcji innych produktów spożywczych. Osoby z nietolerancją laktozy powinny zdawać sobie sprawę z istnienia produktów zawierających nawet znikome ilości laktozy. Mogą to być: wyroby piekarskie, płatki śniadaniowe, margaryna, sosy, półprodukty w proszku. Laktoza jest stosowana również jako podstawowy składnik w powyżej 20 % lekarstw na receptę i ok. 6 % lekarstw dostępnych bez recepty. Niemniej produkty te stanowią problem tylko u ludzi z bardzo ciężką nietolerancją laktozy.

U osób dorosłych nietolerancja laktozy zwiększa ryzyko powstania osteoporozy. Występuje ona szczególnie w okresie menopauzy u kobiet i andropauzy u mężczyzn.

Dla niemowląt i dzieci z nietolerancją laktozy są dostępne preparaty mlekozastępcze. Najczęściej są to białkowe preparaty sojowe, w których laktozę zastąpioną innymi cukrami, wzbogacane w witaminy, żelazo, mikro- i makroelementy, aminokwasy.

Historia badań nad nietolerancją laktozy

• 1921 r. - J. Howland opisuje u dzieci przypadki poinfekcyjnej nietolerancji laktozy.
  
• 1959 r. - A. Holzel opisuje rodzeństwo z ciężką wrodzoną nietolerancją laktozy.
  
• 1960 r. - J. Haworth i J. Ford a w 1962 roku van der J. Kamer i H. Weijers stwierdzają istnienie związku pomiędzy poinfekcyjnymi biegunkami a płaską krzywą po laktozie, oraz poprawę po wyłączeniu laktozy z diety.
  
• 1961 r. D. Miller i R. Crane stwierdzają, że laktaza jest wytwarzana w rąbku szczoteczkowym błony śluzowej jelita cienkiego.
  
• 1962 r. A. Dahlguist opisuje metodę pomiaru laktazy w bioptatach błony śluzowej jelita.
  
• 1963 r. A. Dahlguist i S. Aurichio opisują pierwotny niedobór laktazy typu dorosłych.